Ламин-связанная врождённая мышечная дистрофия.

Ламин-связанная врождённая мышечная дистрофия (англ. LMNA-related congenital muscular dystrothy) – наследственное заболевание.

Этиология. Причиной заболевания являются мутации в гене LMNA, расположенном на хромосоме 1q 22.
LMNA ген кодирует белки – ламины типа A и C, входящие в состав ядерной пластинки (ламины), выстилающей внутреннюю ядерную мембрану. Ламины несут опорную функцию, стабилизируют ядерную мембрану, участвуют в организации хроматина клеточного ядра в процессе деления клетки.

Клинические проявления. Клинические признаки врожденной ламин-связанной мышечной дистрофии проявляются на первом году жизни. Во время беременности может быть задержка развития плода, малая подвижность плода. У новорожденного отмечается мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов. Характерна «поза лягушки», синдром «вялого» ребенка.
Основные клинические проявления: мышечная слабость проксимальных отделов верхних конечностей (плечевые мышцы) – ребенок испытывает трудность при поднятии рук, дистальных отделов нижних конечностей (голень), слабость мышц шеи – синдром «падающей головы», ригидности позвоночника, снижение сухожильных рефлесов. Характерно развитие контрактур голеностопных суставов, позднее коленных, локтевых и лучезапястных суставов, лордоза.
В ряде случаев наблюдается аритмия.
С течением времени характерно нарастание слабости дыхательной мускулатуры, что требует применение аппарата исскуственной вентиляции легких на время сна для купирования симптомов дыхательной недостаточности (слабость, головные боли, тошнота).
Интеллект сохранен.
Для заболевания характерен высокий риск развития бронхо-легочных воспалительных процессов, как осложнений ОРЗ. В виду этого рекомендуется своевременное назначение антибиотиков, постуральный дренаж.

Лечение. В настоящее время в мире этиологического лечения мышечных дистрофий не разработано. Показано симптоматическое лечение осложнений заболевания. Основные лечебно-профилактические меры направлены на борьбу с контрактурами суставов, сколиотическими изменениями позвоночника (физиотерапевтические процедуры, массаж, растяжка, гимнастика), рекомендуется применение туторов для суставов конечностей, в том числе ночных туторов, корсета для позвоночника (применяется специальный корсет, который не затрудняет дыхание).
Наиболее важным аспектом является профилактика и своевременное лечение ОРЗ.
Ввиду вовлечения в патологический процесс сердца необходимо проведение ЭХО, ЭКГ и Холтер-ЭКГ сердца раз в 6 месяцев.

Диагностика.
ДНК-диагностика разработана – анализ мутаций в гене LMNA.

Биохимический анализ крови. Характерно увеличение уровня активности креатин фосфокиназы (КФК) в несколько раз.

При электронейромиографическом исследовании (ЭНМГ) выявляется первично-мышечный тип поражения.

Биопсия мышечной ткани выявляет дистрофические изменения мышечных волокон.

Ссылка на статьи о ламин-связанной мышечной дистрофии

Ссылка на статьи о гене LMNA

ДНК-диагностика проводится в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН в Москве

Ламин-связанная врождённая мышечная дистрофия.

Комментарии