Министерство здравоохранения и социального развития РФ
Федеральное Государственное Учреждение
«Московский Научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи»
(ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»)
Отделение психоневрологии и эпилептологии

Выписка из истории болезни №7135/09

Ребенок: Бородулькина Екатерина Константиновна
Возраст: 3 года
Дата рождения: 28.08.2006
Поступила: 09.12.2009
Выбыла: 30.12.2009

Клинический диагноз: Врожденная мышечная дистрофия, мерозинопатия. (Код по МКБ-10 G 71.2)
Сопутствующий диагноз: Билиарная дисфункция. Дисфункция митрального клапана.

Больная 3 лет, поступила в отделение психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ впервые с жалобами на грубую задержку моторного развития, мышечную слабость, множественные контрактуры крупных суставов.
Anamnesis vitae. Родословная по нервно-мышечным заболеваниям не отягощена. Девочка от 1 беременности, протекавшей неблагоприятно (в I триместре – токсикоз, в III триместре – гипотрофия плода, фетоплацентарная недостаточность). Роды в срок 39-40 недель, зеленые воды, продолжительностью 10-12 часов, оказывалась стимуляция (прокалывался пузырь, применялось выдавливание). Родилась с массой тела 2820 г, длинной 49 см, оценка по Апгар 5/7 баллов. Физиологическая желтуха прошла к 3-му дню. Грудное вскармливание до 3-х месяцев. Раннее двигательное развитие протекало: голову стала держать с 2 месяцев, переворачивалась в 3-5 месяцев, сиди посаженная с 6 месяцев, не ходит, зубы с 8 месяцев, говорит с 1,5 лет – фразовая речь.
Anamnesis morbi. У девочки отмечался симптомокомплекс «вялого» ребенка с рождения. После родов (инспирация мекониальными водами в родах) – переведена в отделение патологии новорожденных, затем была интубирована, провела на ИВЛ 5 суток, в дальнейшем в кювезе под кислородной палаткой. Выписана домой на 22 сутки. Со 2-го полугодия стала отмечаться задержка моторного развития. В 7 месяцев перенесла сальмонеллез. После 1 года стал отмечаться регресс навыков: перестала опираться на ноги, появилась мышечная слабость, перестала удерживать голову (после 1,5 лет), без опоры не сидит – заваливается. В 1 год 1 месяц консультирована в МНИИ Педиатрии и детской хирургии, выставлен диагноз: Спинальная мышечная атрофия I тип, рекомендовано проведение ЭНМГ, МРТ головного мозга, молекулярно-генетический анализ крови на делецию в гене SMN. Тогда же ребенок консультирован профессором Дадали, выставлен диагноз: ДЦП, атоничсеки-астатическая форма. На МРТ головного мозга была выявлена диффузная кортикальная субатрофия, перивентрикулярная постгипоксическая лейкопатия. МРТ спинного мозга – в норме. В 1 год 2 месяца КФК 1310 Е/л. Девочка является гетерозиготой по 7 и 8 экзонам гена SMN. В 1 год 3 месяца проведена биопсия мышечной ткани – которая не выявила грубых изменений. ЭНМГ, проведенное в 1 год 8 месяцев выявила первично-мышечный уровень поражения. Молекулярно-генетическое исследование на мутации в гене Surf1, аминокислоты и ацилкарнитины, точечные мутации митохондриальной ДНК T8993G и T8993C, бета-Д-галактозидаза, хитотриозидаза (болезнь Помпе) – в норме. В то время в крови КФК 757 Е/л, лактат – 1,25 ммоль/л, 3-гидрокси-бутират – 0,117 ммоль/л. Девочке было проведено ДНК секвенирование на кавеолин-3, FKRP, кальпаин, мерозин??? – в норме; интергин-7 – выявлен полиморфизм.
Состояние при поступлении. Соматический статус: кожные покровы чистые. Зев спокойный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1,0 см. Селезенка не увеличена.

Результаты обследования.
Анализ крови клинический. Эритроциты – 4,18 х 1012/л., гемоглобин – 124 г/л, СОЭ – 3 мм/час, лейкоциты – 9,1 х 109/л., эозинофилы – 1%, п/я – 1%, с/я – 32%, лимфоциты – 64%, моноциты – 2%, гематокрит – 36,6%, тромбоциты – 408 х 109/л.
Анализ мочи общий. Прозрачность – неполная, удельный вес – м/м, реакция – кислая, белок – 0,03 г/л, эпителий плоский, переходный – небольшое количество, лейкоциты – 0-0-1 в п/зр. Эритроциты измененные – 0-1-1-2 в п/зр. Цилиндры, бактерии, слизь, грибки – abs. Соли – ураты – большое количество.
Биохимический анализ мочи. Водородный показатель – 6,3, титрационная кислотность – 45 ммоль/сут, аммиак – 14 ммоль/сут, Са – 1,2 ммоль/л, фосфор – 8,0 ммоль/сут, оксилаты – 39 мкмоль/сут, ураты – 0,91 ммоль/сут, креатинин сыворотки – 0,025 ммоль/л, креатинин мочи – 0,6 ммоль/сут, клиренс эндогенного креатинина – 1,1 мл/с.
Анализ крови биохимический. Белок общий – 70 г/л, альбумины – 56%, альфа-1-глобулины – 5%, альфа-2-глобулины – 12%, бета-глобулины – 12%, гамма-глобулины – 15%, альбумины/глобулины – 1,27, С-реактивный белок – отр., ЛДГ – 740 Е/л, КФК – 463 Е/л, ГГТП – 18 Е/л, АсАТ – 53 МЕ/л, АлАТ – 43 МЕ/л, фосфатаза щелочная – 322 МЕ/л, билирубин общий – 6,4 мкмоль/л, билирубин прямой – отр., холестерин – 5,1 ммоль/л, триглицериды – 1,1, сахар – 3,2 ммоль/л, мочевина – 4,9 ммоль/л, мочевая кислота – 0,33 ммоль/л, креатинин – 25 ммоль/л, Са общий – 2,58 ммоль/л, Р неорганический – 1,73 ммоль/л, железо – 16,6 ммоль/л, Амилаза – 47 ед.
Электролиты. Na – 141 ммоль/л, К – 4,4 ммоль/л, Са – 1,33 ммоль.
Биохимический анализ крови (лактат-пируват).

Сахарная кривая: Сахар натощак – 3,8 ммоль/л; нагрузка глюкозой – завтра, сахар через 60 минут – 5,6 ммоль/л, сахар через 120 минут – 6,0 ммоль/л.
ЭКГ: синусовая тахикардия с ЧСС 146-150 уд/минуту. Отклонение ЭОС вправо (угол альфа = +101°). Умеренное нарушение процессов реполяризации в миокарде левого желудочка (снижение зубца Т в отведениях II, III, avF).
Эхо-КГ. Митральный клапан: створки тонкие, не изменены, трепетание створок в диастолу, амплитуда в норме, регургитации нет, поток в норме. Основание аорты: 15,6 мм, корень в норме. Аортальный клапан – 3-х створчатый, створки тонкие, регургитации нет, поток в норме. Трикуспидальный клапан – не изменен, створки тонкие, регургитации нет, поток в норме. Легочная артерия – не изменена, ДЛА – 16,1 мм (N). Легочный клапан: створки тонкие, поток в норме. Левое предсердие размер полости в диастолу 16,7 мм (N). Правый желудочек – не изменен, размер в диастолу – 10,1 мм (N). Левый желудочек: конечно-диастолический размер полости – 26,4 мм (N), фракция выброса – 72%, Тмжп – N, Тзслж – N. Межжелудочковая перегородка: сокращается правильно. Межпредсердная перегородка – не изменена, без сброса. Перикард – тонкий. Заключение: Признаков пороков сердца не выявлено. Размеры полостей в норме. Сократительная способность в норме. Дисфункция митрального клапана.
УЗИ органов брюшной полости и почек. Печень: размеры увеличены, правая доля 9,7 см, контур ровный, нижний край выступает из-под края реберной дуги на 2,5 см, эхогенность паренхимы обычная, эхоструктура однородна, сосуды и протоки не расширены. Воротная вена – 5 мм. В проекции прямой связки – участок повышенной эхогенности, неправильной формы, с четкими неровным контуром, однородный по структуре, размерами 0,7х,1,2 см. При ЦДК – кровоток не выявлен (элемент круглой связки печени? объемное образование?). Желчный пузырь: стойкий перегиб в дне, размеры не увеличены, форма каплевидная, стенка не изменена, просвет однороден. Поджелудочная железа: размеры не увеличены: головка 12 мм, тело 8 мм, хвост 15 мм, контур ровный, эхогенность паренхимы не изменена, эхоструктура неоднородна. Селезенка: размеры увеличены 7,5х2,9 см, эхогенность паренхимы не изменена, селезеночная вена не расширена. Почки: расположены в типичном месте, подвижность – в пределах нормы, контур ровный, размер правая – 7,1х3,6х2,7, левая – 7,2х3,7х2,6, объем – 36,2 см³ и 36,2 см³, соответственно, паренхима не утолщена, дифференцирована на корковый и медуллярный слои удовлетворительно, эхогенность не изменена. Соотношение объема почек и массы тела: 0,86% (N 0.4 – 0.6%) (недостоверно из-за дефицита массы тела). Центральны эхокомплекс: ПЗР лоханки правой почки до микции – 0,3 см. Заключение: Гепатоспленомегалия. Реактивные изменения сосудов печени. Элемент круглой связки? Объемное образование печени? Показано динамическое наблюдение за состоянием печени. Аномалия формы желчного пузыря. Реактивные изменения поджелудочной железы. Увеличение объема почек.
Копрологическое исследование:

Консультации специалистов
Консультация хирурга: Операция «Биопсия мышечной ткани». Под общим обезболиванием в асептических условиях выполнен разрез кожи длинной 4 см в верхней трети правого бедра по наружной поверхности. Послойно обнажена четырехглавая мышца. Выполнена биопсия мышечной ткани. Контроль на гемостаз – сухо. Послойно швы на рану. Асептическая повязка. Швы снять на 14-е сутки.
Консультация окулиста: VIS OD/OS=1.0/1.0. Девитации нет. Передний отрезок – без патологии. Прозрачные среды – прозрачны. Глазное дно – диски зрительных нервов – без патологии, границы четкие. Артерии и вены глазного дна в норме. Сетчатка – без патологии. Заключение: Гиперметропия средней степени.
Консультация гастроэнтеролога: Жалобы на неприятный запах изо рта; повышение потоотделения? При осмотре состояние средней тяжести, самочувствие удовлетворительное. Живот мягкий, безболезненный. Стул 3 раза в день, оформленный. По данным УЗИ внутренних органов брюшной полости – объемное образование печени? Диагноз: Билиарная дисфункция. Рекомендовано: 1) КТ печени. 2) Анализ кала на копрологию. 3) УЗИ внутренних органов через 4-6 месяцев. 4) Повторная консультация. 5) Креон 10 тыс. по ½ капс. х 3 р/д во время еды – 2 недели, далее Хофитол 0,7 мл х 3 р/д за 20 минут до еды – 2 недели.
Консультация физиотерапевта: Ребенку с врожденной мышечной дистрофией проведено восстановительное лечение в виде: кинезотерапии, включающее массаж, активную гимнастику рук, ног и спины, электродиагностику с электростимуляцией мышц шеи и сгибателей в коленях аппаратом «MYOMED 932» с обратной связью по току ЭМГ. Программа А1. МТ на область позвоночника продольно, аппликация озокерита на область коленных и г/с суставов.

Неврологический статус:
Психоневрологическое состояние: состояние ребенка по основному заболеванию тяжелое. Сознание ясное. Обращенную речь понимает. Инструкции не выполняет. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Окружность головы 48,2 см. Форма головы долихоцефалической формы, звук при перкуссии с гидроцефальным оттенком.
ЧМН: Видит: N. Форма зрачков округлая, реакция зрачков на свет живая. Движения глазных яблок в полном объеме. Косоглазие отсутствует. Точки ветвей V нерва при пальпации безболезненны. Корнеальный рефлекс живой. Конъюнктивный рефлекс живой. Жевание не нарушено. Глазные щели D=S; носогубные складки симметричны, сглажены. Оскал симметричный. Вкусоощущение с передних 2/3 языка не нарушено. Слух не нарушен. Нистагм отсутствует. Глотание не нарушено. Небный рефлекс вялый, небная занавеска провисает. Uvula по средней линии. Голову не удерживает; повороты головы, поднятие плеч ограничены. Язык по средней линии, фибрилляции на языке отсутствуют.
Двигательно-рефлекторная сфера: Девочка не ходит, не стоит, не садится, посаженная сидит с опорой, не ползает, голову не удерживает вертикально; отмечается общая дистрофия, дряблость мышц, применяет миопатические приемы, деформация грудной клетки, «крыловидные» лопатки. Пассивные движения и активные движения ограничены: контрактуры в г/с, коленных, т/б, локтевых, кистевых суставах. Мышечная сила снижена до 1 балла. Тонус мышц снижен диффузно. Сухожильные рефлексы: не вызываются. Брюшные рефлексы – вызываются. В позе Ромберга не стоит. Координаторные пробы не выполняет. Гиперкинезы отсутствуют. Патологические рефлексы (стопные Бабинского, Россолимо) – отрицательные. Нарушения чувствительности не выявлены. Функции тазовых органов не нарушены. Психоречевое развитие – по возрасту.
Заключение: учитывая начало заболевания с рождения, симптомокомплекс «вялого» ребенка, течение заболевания без динамики, на основании данных анамнеза, проведенных обследований и клинической картины заболевания, ребенку поставлен диагноз: Врожденная мышечная дистрофия, мерозинопатия.
С диагностической целью девочке была повторно проведена инцизионная биопсия мышечной ткани (анализ в работе).

Ребенку проведено восстановительное лечение с использованием роботизированной механотерапии и прикладной кинезотерапии больного с нервно-мышечным заболеванием – Врожденная мышечная дистрофия, мерозинопатия (Согласно Приказу №786Н от 29 декабря 2008 года МЗ и СР РФ, раздел 7 (Неврология), пункт 7.2) в счет квот города Москвы.

Проведена терапия:

1. Церебролизин 2,0 в/м для ФРТ №6.
2. Актовегин 2,0 в/м для ФРТ №6.
3. Нивалином 1,0 в/м для ФРТ №6.
4. Глиатилин 2,0 в/м для ФРТ №6.
5. Солкосерил 2,0 в/м №12.
6. Элькар 15 кап. х 3 р/д.
7. Кудесан 15 кап. х 3 р/д.
8. Нейромультивит 1 таб. утром.
9. Рибоксин 1 таб. х 3 р/д.
10. Мексидол 1 таб. х 3 р/д.
11. Физиотерапия МТ, кинезотерапия, аппликации озокерита.

Контактов с инфекционными больными не отмечено.

Рекомендации:

1. Наблюдение педиатра, невролога, ортопеда по месту жительства.
2. Соблюдение режима дня (режим щадящий).
3. ЛФК – ежедневно, массаж по 10-12 процедур, перерыв 1,5-2 месяца, физиотерапия СМТ голеней, длинных мышц спины, аппликации озокерита на область голеней, лечебные грязи.
4. Рефлексотерапия по активным точкам с применением Церебролизина 2,0, Актовегина 2,0, Нивалина 1,0 (2,5 мг), (2-3 курса в год).
5. L-Карнитин (1 капс. – 100 мг) по 1 капс. х 3 р/д (курсами по 2 месяца), затем
6. Нейромультивит по ½ таб. х 2 р/д (курсами по 2 месяца, принимать вместе с Карнитином).
7. Коэнзим Q10 (1 капс. – 30 мг) по 1 капс. х 3 р/д (курсами по 2 месяца), затем опять Карнитин.
8. Панангин по 1 таб. х 3 р/д (2 первые недели месяца).
9. Лимонтар по 1 таб. х 3 р/д (2 вторые недели месяца).
10. Рибоксин по 1 таб. х 3 р/д (курсами по 1 месяцу, через месяц Мексидол).
11. Мексидол по 1 таб. х 3 р/д (курсами по 1 месяцу, через месяц Рибоксин)
12. Рекомендовано воздержаться от проведения профилактических прививок.
13. Решение КЭК: У ребенка имеются нарушение статодинамических функций (двигательных функций туловища, конечностей, статики, координации движений); ограничение жизнедеятельности (снижение способности вести независимое существование, снижение способности к самообслуживанию, нарушение способности к самостоятельному передвижению, необходимость постоянного приема препаратов специального назначения). На основании вышеуказанного рекомендовано обратиться в МСЭК по месту жительства для продления инвалидности (в соответствии с Приказом от 22 августа 2005 года №535 МЗ и СР РФ).
14. Повторная плановая госпитализация в МНИИ Педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ 12 апреля 2010 года в счет квот города Москвы по ВВМП, согласно Приказу №786Н от 29.12.2008 раздел 7 (Неврология), пункт 7.2.

Лечащий врач Д.В. Влодавец
Зав. Отделением В.С. Перминов
Главный врач Г.Г. Осокина